CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Barrano, G.
  3. Silhavy, J.L.
  4. Marsh, S.E.
  5. Travaglini, L.
  6. Bielas, S.L.
  7. Amorini, M.
  8. Zablocka, D.
  9. Kayserili, H.
  10. Al-Gazali, L.
  11. Bertini, E.
  12. Boltshauser, E.
  13. D'Hooghe, M.
  14. Fazzi, E.
  15. Fenerci, E.Y.
  16. Hennekam, R.C.M.
  17. Kiss, A.
  18. Lees, M.M.
  19. Marco, E.
  20. Phadke, S.R.
  21. Rigoli, L.
  22. Romano, S.
  23. Salpietro, C.D.
  24. Sherr, E.H.
  25. Signorini, S.
  26. Stromme, P.
  27. Stuart, B.
  28. Sztriha, L.
  29. Viskochil, D.H.
  30. Yuksel, A.
  31. Dallapiccola, B.
  32. Valente, E.M.
  33. Gleeson, J.G.
  34. Grattan-Smith, P.
  35. Leventer, R.
  36. Janecke, A.
  37. Van Coster, R.
  38. Dias, K.
  39. Moco, C.
  40. Moreira, A.
  41. Chong, A.K.
  42. Maegawa, G.
  43. Abdel-Salam, G.M.H.
  44. Abdel-Aleem, A.
  45. Zaki, M.S.
  46. Marti, I.
  47. Quijano-Roy, S.
  48. De Lonlay, P.
  49. Verloes, A.
  50. Touraine, R.
  51. Koenig, M.
  52. Lagier-Tourenne, C.
  53. Messer, J.
  54. Philippi, H.
  55. Tzeli, S.K.
  56. Halldorsson, S.
  57. Johannsdottir, J.
  58. Ludvigsson, P.
  59. Magee, A.
  60. Lev, D.
  61. Michelson, M.
  62. Ben-Zeev, B.
  63. Fischetto, R.
  64. Gentile, M.
  65. Battaglia, S.
  66. Giordano, L.
  67. Boccone, L.
  68. Ruggieri, M.
  69. Bigoni, S.
  70. Ferlini, A.
  71. Donati, M.A.
  72. Procopio, E.
  73. Caridi, G.
  74. Faravelli, F.
  75. Ghiggeri, G.
  76. Briuglia, S.
  77. Tortorella, G.
  78. D'Arrigo, S.
  79. Pantaleoni, C.
  80. Riva, D.
  81. Uziel, G.
  82. Lavercla, A.M.
  83. Permunian, A.
  84. Bova, S.
  85. Battini, R.
  86. Cilio, M.R.
  87. Di Sabato, M.
  88. Emma, F.
  89. Leuzzi, V.
  90. Parisi, P.
  91. Simonati, A.
  92. Al-Tawari, A.A.
  93. Bastaki, L.
  94. Aqeel, A.
  95. De Jong, M.M.
  96. Koul, R.
  97. Rajab, A.
  98. Azam, M.
  99. Barbot, C.
  100. Rodriguez, B.
  101. Pascual-Castroviejo, I.
  102. Comu, S.
  103. Akcakus, M.
  104. Nicholl, D.
  105. Woods, C.G.
  106. Bennett, C.
  107. Hurst, J.
  108. Walsh, C.A.
  109. Bernes, S.
  110. Sanchez, H.
  111. Clark, A.E.
  112. Donahue, C.
  113. Hahn, J.
  114. Sanger, T.D.
  115. Gallager, T.E.
  116. Dobyns, W.B.
  117. Daugherty, C.
  118. Krishnamoorthy, K.S.
  119. Sarco, D.
  120. McKanna, T.
  121. Milisa, J.
  122. Chung, W.K.
  123. De Vivo, D.C.
  124. Raynes, H.
  125. Schubert, R.
  126. Seward, A.
  127. Brooks, D.G.
  128. Goldstein, A.
  129. Caldwell, J.
  130. Finsecke, E.
  131. Maria, B.L.
  132. Holden, K.
  133. Cruse, R.P.
  134. Swoboda, K.J.
  135. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Argitalpen urtea: 2007

Alea: 81

Zenbakia: 1

Orrialdeak: 104-113

Mota: Artikulua

DOI: 10.1086/519026 GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

Garapen Iraunkorreko Helburuak

Datuen iturria: Scopus