Estudio de hepatomegalia en un lactante. A propósito de un caso

Resumen

La hepatomegalia es un signo físico detectado con relativa frecuencia, y puede ser la manifestación inicial de una hepatopatía o de un trastorno sistémico con expresión hepática, por lo que su hallazgo implica iniciar el estudio precozmente. La orientación diagnóstica y las pruebas a realizar diferirán según la edad. Las glucogenosis deben considerarse siempre dentro del diagnóstico diferencial en lactantes con hepatomegalia homogénea sin colestasis. Las glucogenosis son enfermedades caracterizadas por trastornos del metabolismo del glucógeno que condicionan un depósito anormal y/o deficiente movilización del mismo. La glucogenosis tipo IXc es una enfermedad rara, con herencia autosómica recesiva, producida por el déficit de la enzima fosforilasa kinasa hepática. La manifestación más frecuente es la hepatomegalia, así como la cetosis con o sin hipoglucemia, hipertransaminasemia y discreta hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia. El tratamiento de la enfermedad consiste en pautas nutricionales apropiadas, con comidas ricas en carbohidratos complejos evitando azúcares simples y altas en proteínas. Las hipoglucemias en general suelen ser leves y se pueden prevenir con ingestas frecuentes pero, en ocasiones, se precisa suplementar con almidón de maíz. La evolución es favorable en la mayoría de los pacientes, presentando disminución progresiva del tamaño del parénquima hepático y normalización de las transaminasas hacia la adolescencia/edad adulta.