Estudio de hepatomegalia en un lactante. A propósito de un caso

Résumé

Hepatomegalia miaketa fisikoan maiz aurki dezakegun zeinua da, eta hepatopatia baten edo gibeleko expresioa duen arazo sistemiko baten lehenengo sintoma izan daiteke. Orientazio diagnostikoa eta egin beharreko frogak adinaren arabera ezberdinak izango dira. Bular-haur batean kolestasirik gabeko hepatomegalia homogeneoa aurkituz gero, glukogenosia beti kontuan izan behar da diagnostiko bereizgarria egiterakoan. Glukogenosi deritzengaixotasunek glukogenoaren metabolismoko arazoak dituzte ezaugarritzat, honen metaketa anomaloa edo mobilizazio arazoak eraginez. IXc glukogenosia herentzia autosomiko azpirakorra duen gaixotasun arraroa da, gibeleko fosforilasa kinasa entzimaren gabeziaren ondorioz sortua. Hepatomegalia da klinika garrantzitsuena, horrez gain, zetosia, hipogluzemiak, hipertransaminasemia eta hipertriglizeridemia eta hiperkolesterolemia arinak eragin ditzake. Tratamendua nutrizio pautak egokiak ezartzean datza; dieta karbohidrato konplexuetan oinarrituz azukre sinpleak ekidinez, eta proteina kopuru altuak eskainiz. Hipogluzemiak orokorrean arinak izaten dira, eta otorduak maiz eginez ekidin daitezke, hala ere kasu batzuetan dieta osagarri gisa maizena erabiltzea beharrezkoa da. Eboluzioa onbera da kasu gehienetan, gibelaren tamainaren murriztea eta transaminasen normalizazioa lortuz nerabezaro edo helduaroan.