Acidosis tubular renal distal (tipo 1) en un lactante

Resumen

Lactante de 1 mes y 14 días de vida derivada al Servicio de Urgencias de Pediatría del Hospital Universitario Donostia por hipercalcemia severa en analítica realizada para estudio por fallo de medro por parte de su pediatra. En Urgencias se amplía estudio y se constata acidosis metabólica (pH 7,28; pCO2 24 mmHg; bicarbonato 11,3 mmol/L y exceso de bases (EB) -15,4 mmol/L) siendo esta hiperclorémica e hipopotasémica, con anión GAP normal. El calcio iónico es de 8,1 mg/dl. Asimismo, se realizan iones en orina y se calcula el anión GAP urinario que es positivo, y su pH es 8. Con todo ello la acidosis tubular renal distal (tipo 1) (ATRd tipo 1) es la principal sospecha diagnóstica. Las acidosis tubulares son un grupo de síndromes clínicos caracterizados por acidosis metabólica hiperclorémica, producidas por disfunción tubular para la regulación del equilibrio ácido-base, con una función glomerular normal o relativamente menos deteriorada que la función tubular. La acidosis tubular renal tipo 1 o distal, se produce por alteración de la secreción de iones hidrógeno en el túbulo distal. El riñón es incapaz de eliminar el exceso de ácido, por lo que el pH urinario no disminuye por debajo de 5,5 en situación de acidosis plasmática. Se manifiesta clínicamente con un cuadro general caracterizado por fallo de medro, anorexia, vómitos y debilidad muscular de intensidad variable. El pronóstico lo determina la tendencia a nefrocalcinosis temprana, con posible evolución a insuficiencia renal. El tratamiento consiste en la administración de bicarbonato o citrato potásico.