Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS

  1. Rafehi, H.
  2. Szmulewicz, D.J.
  3. Bennett, M.F.
  4. Sobreira, N.L.M.
  5. Pope, K.
  6. Smith, K.R.
  7. Gillies, G.
  8. Diakumis, P.
  9. Dolzhenko, E.
  10. Eberle, M.A.
  11. Barcina, M.G.
  12. Breen, D.P.
  13. Chancellor, A.M.
  14. Cremer, P.D.
  15. Delatycki, M.B.
  16. Fogel, B.L.
  17. Hackett, A.
  18. Halmagyi, G.M.
  19. Kapetanovic, S.
  20. Lang, A.
  21. Mossman, S.
  22. Mu, W.
  23. Patrikios, P.
  24. Perlman, S.L.
  25. Rosemergy, I.
  26. Storey, E.
  27. Watson, S.R.D.
  28. Wilson, M.A.
  29. Zee, D.S.
  30. Valle, D.
  31. Amor, D.J.
  32. Bahlo, M.
  33. Lockhart, P.J.
  34. Alle Autoren anzeigen +
Zeitschrift:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Datum der Publikation: 2019

Ausgabe: 105

Nummer: 1

Seiten: 151-165

Art: Artikel

DOI: 10.1016/J.AJHG.2019.05.016 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen Access editor
Datenquelle: Scopus