Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS

  1. Rafehi, H.
  2. Szmulewicz, D.J.
  3. Bennett, M.F.
  4. Sobreira, N.L.M.
  5. Pope, K.
  6. Smith, K.R.
  7. Gillies, G.
  8. Diakumis, P.
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  10. Eberle, M.A.
  11. Barcina, M.G.
  12. Breen, D.P.
  13. Chancellor, A.M.
  14. Cremer, P.D.
  15. Delatycki, M.B.
  16. Fogel, B.L.
  17. Hackett, A.
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  26. Storey, E.
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  28. Wilson, M.A.
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  30. Valle, D.
  31. Amor, D.J.
  32. Bahlo, M.
  33. Lockhart, P.J.
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Revista:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 1537-6605,  0002-9297

Año de publicación: 2019

Volumen: 105

Número: 1

Páginas: 151-165

Tipo: Artículo

DOI: 10.1016/J.AJHG.2019.05.016 GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor
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