Publikationen in Zusammenarbeit mit Forschern von Hospital Miguel Servet (17)

2021

  1. Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder

    Nature Communications, Vol. 12, Núm. 1

2015

  1. Progressive spastic paraparesis and static syringomyelia: Silver syndrome/SPG17

    Revista de Neurologia

2014

  1. Gorlin syndrome in the paediatric age

    Revista de Neurologia, Vol. 58, Núm. 7, pp. 303-307

  2. Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual: 2006-2010

    Neurologia, Vol. 29, Núm. 7, pp. 402-407

2009

  1. Accidente cerebrovascular pediátrico secundario a displasia fibromuscular

    Anales de Pediatria, Vol. 71, Núm. 4, pp. 339-342

2008

  1. Atención temprana y toxina botulínica. Nuestra experiencia en el siglo XXI

    Revista de Neurologia, Vol. 47, Núm. SUPPL. 1

  2. Autoevaluación del cumplimiento del protocolo del traumatismo craneoencefálico en urgencias en mayores de un año

    Anales de Pediatria

  3. Epilepsy with onset between the ages of 3 and 12 months. Our experience gained over a 10-year period

    Revista de Neurologia, Vol. 47, Núm. 11, pp. 561-565

  4. Experiencia en el cambio brusco de carbamazepina por oxcarbazepina en niños y adolescentes

    Neurologia, Vol. 23, Núm. 3, pp. 139-144

  5. Neuropediatría y atención primaria. Nuestra experiencia en el siglo XXI

    Revista de Neurologia, Vol. 47, Núm. SUPPL. 1

  6. Our experience in the diagnosis of peroxisomal diseases with an abnormal fatty acid profile

    Revista de Neurologia, Vol. 47, Núm. 1, pp. 1-5

  7. Síndrome de apnea central del sueño como primera manifestación de malformación de Chiari tipo I

    Anales de Pediatria, Vol. 68, Núm. 3, pp. 277-281

2007

  1. Epilepsias refractarias en pediatría. Diagnóstico y tratamiento

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 65, Núm. 4, pp. 157-164

  2. Facial paralysis reported in a paediatric emergency department: Actuation protocol reviewed and verified

    Revista de Neurologia, Vol. 45, Núm. 4, pp. 205-210

  3. Valoración del cumplimiento de los criterios de calidad del protocolo de cefaleas en urgencias

    Anales de Pediatria

2006

  1. Benign paroxysmal torticollis. Our experience gained over a 15-year period

    Revista de Neurologia, Vol. 43, Núm. 6, pp. 335-340

  2. Neonatal Gorlin syndrome associated to hemimegalencephaly confirmed by genetic study [1]

    Revista de Neurologia