Publicaciones (38) Publicaciones de ALBERTO GARCÍA OGUIZA

2023

  1. Espasmos epilépticos como debut de la polimicrogiria

    Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 124, pp. 97-98

  2. Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica

    Pediatría (Asunción): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, Vol. 50, Núm. 1, pp. 64-71

2022

  1. Phenotypic comparison of patients affected with DeSanto-Shinawi syndrome: Point mutations in WAC gene versus a 10p12.1 microdeletion including WAC

    Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 10, Núm. 5

  2. SIADH como efecto adverso infrecuente de la oxcarbazepina. A propósito de un caso

    Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 123, pp. 88-88

2021

  1. Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder

    Nature Communications, Vol. 12, Núm. 1

2019

  1. Lactante con encefalopatía aguda

    Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 49, Núm. 1, pp. 25-25

  2. New insights into genetic variant spectrum and genotype–phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients

    Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 7, Núm. 11

2018

  1. Casi ahogamiento…¡Y no lo cuento!

    Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 48, Núm. 2, pp. 62-62

  2. Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: Deepening the clinical and genetic spectrum

    BMC Medical Genetics, Vol. 19, Núm. 1

2016

  1. Encefalopatía desmielinizante aguda

    Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 46, Núm. 2, pp. 68-68

  2. No todo es epilepsia

    Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 46, Núm. 2, pp. 71-71

2015

  1. A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency

    Human Genome Variation, Vol. 2, Núm. 1

  2. Progressive spastic paraparesis and static syringomyelia: Silver syndrome/SPG17

    Revista de Neurologia

2014

  1. Gorlin syndrome in the paediatric age

    Revista de Neurologia, Vol. 58, Núm. 7, pp. 303-307

  2. Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual: 2006-2010

    Neurologia, Vol. 29, Núm. 7, pp. 402-407

2010

  1. Sangrado hemorrágico tardío en una contusión cerebral en relación con vuelo intercontinental

    Revista española de pediatría: clínica e investigación, Vol. 66, Núm. 2, pp. 123-126

  2. Sangrado hemorrágico tardío en una contusión cerebral en relación con vuelo intercontinental

    Revista Espanola de Pediatria, Vol. 66, Núm. 2, pp. 123-126

  3. Síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central

    Acta Pediatrica Espanola, Vol. 68, Núm. 6, pp. 301-304

  4. Síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central

    Acta pediátrica española, Vol. 68, Núm. 6, pp. 301-304

2009

  1. Accidente cerebrovascular pediátrico secundario a displasia fibromuscular

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 71, Núm. 4, pp. 339-342