ALBERTO
GARCÍA OGUIZA
Publicaciones (38) Publicaciones de ALBERTO GARCÍA OGUIZA
2023
-
Espasmos epilépticos como debut de la polimicrogiria
Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 124, pp. 97-98
-
Síndrome de Aicardi: revisión bibliográfica
Pediatría (Asunción): Organo Oficial de la Sociedad Paraguaya de Pediatría, Vol. 50, Núm. 1, pp. 64-71
2022
-
Phenotypic comparison of patients affected with DeSanto-Shinawi syndrome: Point mutations in WAC gene versus a 10p12.1 microdeletion including WAC
Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 10, Núm. 5
-
SIADH como efecto adverso infrecuente de la oxcarbazepina. A propósito de un caso
Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, Núm. 123, pp. 88-88
2021
-
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder
Nature Communications, Vol. 12, Núm. 1
2019
-
Lactante con encefalopatía aguda
Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 49, Núm. 1, pp. 25-25
-
New insights into genetic variant spectrum and genotype–phenotype correlations of Rubinstein-Taybi syndrome in 39 CREBBP-positive patients
Molecular Genetics and Genomic Medicine, Vol. 7, Núm. 11
2018
-
Casi ahogamiento…¡Y no lo cuento!
Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 48, Núm. 2, pp. 62-62
-
Rubinstein-Taybi 2 associated to novel EP300 mutations: Deepening the clinical and genetic spectrum
BMC Medical Genetics, Vol. 19, Núm. 1
2016
-
Encefalopatía desmielinizante aguda
Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 46, Núm. 2, pp. 68-68
-
No todo es epilepsia
Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, Vol. 46, Núm. 2, pp. 71-71
2015
-
A novel SLC6A8 mutation associated with motor dysfunction in a child exhibiting creatine transporter deficiency
Human Genome Variation, Vol. 2, Núm. 1
-
Progressive spastic paraparesis and static syringomyelia: Silver syndrome/SPG17
Revista de Neurologia
2014
-
Gorlin syndrome in the paediatric age
Revista de Neurologia, Vol. 58, Núm. 7, pp. 303-307
-
Nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico del retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual: 2006-2010
Neurologia, Vol. 29, Núm. 7, pp. 402-407
2010
-
Sangrado hemorrágico tardío en una contusión cerebral en relación con vuelo intercontinental
Revista española de pediatría: clínica e investigación, Vol. 66, Núm. 2, pp. 123-126
-
Sangrado hemorrágico tardío en una contusión cerebral en relación con vuelo intercontinental
Revista Espanola de Pediatria, Vol. 66, Núm. 2, pp. 123-126
-
Síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central
Acta Pediatrica Espanola, Vol. 68, Núm. 6, pp. 301-304
-
Síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central
Acta pediátrica española, Vol. 68, Núm. 6, pp. 301-304
2009
-
Accidente cerebrovascular pediátrico secundario a displasia fibromuscular
Anales de Pediatria, Vol. 71, Núm. 4, pp. 339-342