Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
- Johnson, K.
- Bertoli, M.
- Phillips, L.
- Töpf, A.
- Van den Bergh, P.
- Vissing, J.
- Witting, N.
- Nafissi, S.
- Jamal-Omidi, S.
- Łusakowska, A.
- Kostera-Pruszczyk, A.
- Potulska-Chromik, A.
- Deconinck, N.
- Wallgren-Pettersson, C.
- Strang-Karlsson, S.
- Colomer, J.
- Claeys, K.G.
- De Ridder, W.
- Baets, J.
- von der Hagen, M.
- Fernández-Torrón, R.
- Zulaica Ijurco, M.
- Espinal Valencia, J.B.
- Hahn, A.
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- Willis, T.
- Xu, L.
- Valkanas, E.
- Mullen, T.E.
- Lek, M.
- MacArthur, D.G.
- Straub, V.
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Revista:
Skeletal Muscle
ISSN: 2044-5040
Año de publicación: 2018
Volumen: 8
Número: 1
Tipo: Artículo