Tesis doctoral

  1. Distrofia miotonica en guipuzcoaaspectos epidemiologicos, clinicos y geneticos 1992

    Universidad de Navarra

Tesis dirigidas (27)

  1. Generation of new LGMDR1 models with CRISPR/Cas9 and studies to expand insight into the disease 2022

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    DEHESA ETXEBESTE, MARTXEL PEDRO

  2. Characterization and pharmacological modulation of calcium handling proteins in Limb-Girdle Muscle Dystrophy type R1 2021

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    LASA ELGARRESTA, JAIONE

  3. Transcriptome regulation network in multiple sclerosis: role of circular rnas 2021

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Iparraguirre Gil, Leire

  4. Nuevas estrategias terapéuticas en la Distrofia Miotónica tipo 1 basadas en los mecanismos moleculares del envejecimiento y del cáncer 2021

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    GARCIA PUGA, MIKEL

  5. Evolución del diagnóstico molecular de la distrofia facioescapulohumeral: la historia (inacabada) de una cohorte histórica 2021

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    CAMAÑO GONZALEZ, MARIA DEL PILAR

  6. Characterization of blood markers and their implication in human aging 2020

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Alberro Garitano, Ainhoa

  7. Estudio del metabolismo energético muscular en la esclerosis lateral amiotrófica 2020

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    ZUFIRIA GARCIA, MONICA

  8. Impulse-control disorders in Parkinson's Disease: development of an animal model 2020

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Jiménez Urbieta, Haritz

  9. Aging in myotonic dystrophy type 1: analysis from a neuropsychological and neuroradiological approach 2020

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    LABAYRU ISUSQUIZA, GARAZI

  10. Delivery of micrornas as a remyelination strategy in multiple sclerosis 2019

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Osorio Querejeta, Iñaki

  11. AHK konposatuen efikazia duchenne muskulu-distrofiaren animalia-ereduetan 2019

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    LASA FERNANDEZ, HAIZPEA

  12. Myelin imaging and characterization by magnetic resonance imaging 2019

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Egimendia Tolaretxipi, Ander

  13. FRZB gene expression regulation in vitro to restore muscle fibre homeostasis in limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) and Frzb-/- murine model muscle analysis. 2018

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    CASAS FRAILE, LEIRE

  14. Caracterización celular y molecular de la miogénesis dérmica de ratón y su posible traslación al humano 2018

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    NALDAIZ GASTESI, NEIA

  15. Calpain 3 in skeletal muscle regeneration: potential role in satellite cells and in the myogenic differentiation of ipsc-derived muscle progenitors 2017

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    MATEOS AIERDI, ALBA JUDITH

  16. Effect of novel ryanodine receptor modulators in mouse and human models of duchenne muscular dystrophy 2017

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    ALDANONDO ARISTIZABAL, GARAZI

  17. Impacto clínico de un patrón de cadenas largas de arn no codificantes en el glioblastoma multiforme 2017

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    TORRES BAYONA, SERGIO ANDRES

  18. Demencia frontotemporal por mutaciones en el gen de la progranulina. Aspectos clínicos y moleculares 2016

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    MORENO IZCO, FERMIN

  19. Estudio longitudinal y caracterización cognitiva de portadores de la mutación C.709-1G>A en el gen de la Progranulina 2016

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    BARANDIARAN AMILLANO, MIRIAM

  20. Study of calcium-handling proteins in limb-girdle muscular dystrophy type 2A 2016

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    TORAL OJEDA, IVAN

  21. Estudio en red del transcriptoma y su regulación en la esclerosis múltiple 2014

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    IRIZAR AGUIRRE, ARITZ

  22. Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2): estudio epidemiológico, clínico y genético 2012

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Ruiz Martínez, Javier

  23. Alteración cognitiva en la distrofia miotónica tipo 1 (dm1) y la distrofia facioescapulohumeral (fsh): caracterización neuropsicológica y estructural 2010

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    SISTIAGA BERRONDO, ANDONE

  24. Desarrollo de modelos murinos de miotoxicidad con reducción secundaria de calpaina 3 2010

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Goicoechea Bianchi, María

  25. Caracterización de la expresión de calpaina-3 en la distrofia de cinturas tipo 2a: aplicaciones diagnósticas y terapéuticas 2009

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    BLAZQUEZ GARCIA, LOREA

  26. Susceptibilidad genética en la esclerosis múltiple 2007

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    OTAEGUI BICHOT, DAVID

  27. Análisis clínico-genético de las distrofias de cinturas tipo 2a 2003

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    SAENZ PEÑA, AMETS

Tribunales de tesis (52)

  1. Secretario del tribunal

    Estudio de la deleción espontánea de los exones 45–55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionantes del fenotipo y estudio del modelo celular 2023

    Universitat de València

    Poyatos García, Javier

  2. Presidente del tribunal

    Cerebro, lipidómica y alzheimer: estudio de biomarcadores y neuroimagen en personas sanas 2020

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Iriondo Juaristi, Ane

  3. Presidente del tribunal

    El papel de la histona desacetilasa 6 en el desarrollo del gioblastoma 2020

    Universidad de Navarra

    Urdiciain Ezpeleta, Alejandro

  4. Secretario del tribunal

    Estudio de la uroporfirina i como aproximación terapéutica frente a las encefalopatías espongiformes transmisibles 2020

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    GARCIA MARTINEZ, SANDRA

  5. Vocal del tribunal

    Aplicación de medicina personalizada en patología mitocondrial: tratamiento con nucleósidos pirimidínicos en el déficit de timidina quinasa 2020

    Universidad Complutense de Madrid

    Dominguez González, Cristina

  6. Vocal del tribunal

    Influencia de la obesidad en el proceso de cronificación de la migraña 2020

    Universidad de Navarra

    Mínguez Olaondo, Ane

  7. Vocal del tribunal

    Study of the role and therapeutic potential of the unfolded protein response in amyotrophic lateral sclerosis 2020

    Universidad de Navarra

    Bugallo Delgado, Ricardo José

  8. Secretario del tribunal

    Caracterización clínica, genética y de neuroimagen de una serie de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica 2019

    Universitat de València

    Vázquez Costa, Juan Francisco

  9. Vocal del tribunal

    Neurobiological correlates of behavioural alterations in mouse models of mbnl2 deficiency and pharmacological interventions: relevance for myotonic dystrophy type 1 2019

    Universitat Pompeu Fabra

    RAMON DUASO, CARLA

  10. Vocal del tribunal

    Novel molecular alterations in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration spectrum 2019

    Universitat de Barcelona

    ANDRÉS BENITO, POL

  11. Presidente del tribunal

    Generación y caracterización de modelos en drosophila de disfunción cardiaca en distrofia miotónica 2018

    Universitat de València

    Chakraborty, Mouli

  12. Presidente del tribunal

    Identification of the sphingolipid desaturase degs1 as a novel gene for a leukodystrophy with therapeutic hope 2018

    Universitat Pompeu Fabra

    Pant, Devesh Chandra

  13. Vocal del tribunal

    Estudio epidemiológico clínico y molecular de la retinosis pigmentaria en Gipuzkoa 2018

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    IRIGOYEN LABORRA, CRISTINA

  14. Vocal del tribunal

    Nuevos biomarcadores de enfermedad y pronóstico en miastenia gravis 2018

    Universitat Autònoma de Barcelona

    Cortés Vicente, Elena

  15. Presidente del tribunal

    Propiedades neuroprotectoras de componentes de la jalea real en la enfermedad de Parkinson: Papel de la autofagia 2017

    Universidad de Extremadura

    Martínez Chacón, Guadalupe

  16. Presidente del tribunal

    Estudio clínico-epidemiológico y molecular del temblor familiar 2017

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Bergareche Yarza, Jesus Alberto

  17. Secretario del tribunal

    Biomarcadores diagnósticos y de deterioro cognitivo en la enfermedad de parkinson 2017

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    DELGADO ALVARADO, MANUEL

  18. Vocal del tribunal

    Identificación de la función y el mecanismo molecular del factor de transcripción SOX9 como regulador de las células madre tumorales. Perspectivas terapéuticas 2017

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    ALDAZ DONAMARIA, PAULA

  19. Presidente del tribunal

    Modulación de SOX2 mediante la inhibición de mTOR y su implicación en quimiorresistencia y células madre del cáncer en glioblastoma multiforme 2016

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    GARROS REGULEZ, LAURA BEGOÑA

  20. Presidente del tribunal

    Human genetic disorders: linking mendelian and complex diseases 2016

    Universitat Pompeu Fabra

    Spataro, Nino

  21. Vocal del tribunal

    Desarrollo de una inmunoterapia activa frente a la enfermedad de alzheimer. Preclínica y fase clínica I 2016

    Universidad de Zaragoza

    LACOSTA LÓPEZ-ALDA, ANA Mª

  22. Vocal del tribunal

    Identificación de marcadores genéticos implicados en el espectro fenotípico parkinson-temblor esencial 2016

    Universidad de Navarra

    Ortega Cubero, Sara

  23. Secretario del tribunal

    Early Medial Temporal Atrophy Scale (EMTA) 2015

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    VILLANUA BERNUES, JORGE ALBERTO

  24. Secretario del tribunal

    Efecto del Bexaroteno en ratones transgénicos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA): studio histológico y molecular 2015

    Universidad de Cantabria

    Riancho Zarrabeitia, Javier

  25. Vocal del tribunal

    Molecular mechanisms underlying mitochondrial dysfunction in x-linked adrenoleukodsytrophy: therapeutic potential of sirt1/pgc-¿activation 2015

    Universitat de Barcelona

    MORATO FORNAGUERA, LAIA

  26. Vocal del tribunal

    Estudio de los mecanismos neurodegenerativos relacionados con el estrés de retículo endoplasmático y los receptores de ácido grasos libres en la enfermedad de Alzheimer 2014

    Universidad de Navarra

    Zamarbide González, Marta

  27. Presidente del tribunal

    Nuevas aproximaciones terapéuticas para la Enfermedad de Alzheimer: inhibidores de PDE5 2014

    Universidad de Navarra

    García Barroso, Carolina

  28. Presidente del tribunal

    Estudio de la dinámica del daño axonal en esclerosis múltiple mediante 2014

    Universitat de Barcelona

    GABILONDO CUELLAR, IÑIGO

  29. Secretario del tribunal

    Lentiviral mediated selection of midbrain dopamine neurons derived from pluripotent cells based on the expression of the forkhead transcription factor foxa2 2014

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Aguila Benitez, Julio Cesar

  30. Secretario del tribunal

    Cognitive and behavioural alterations in neurodegenerative disorders 2014

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    SOMME ---, JOHANNE HATTELAND

  31. Secretario del tribunal

    Cuantificación de la sobrecarga férrica hepática mediante métodos no invasivos 2014

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Alustiza Echeverria, José María

  32. Vocal del tribunal

    Funcionamiento emocional en las personas muy mayores: variables descriptivas y predictoras 2014

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    Echeberria Arrichabal, Igone

  33. Vocal del tribunal

    Survival analysis using clinical and genetic data for non small cell lung cancer prognosis 2014

    Universidad de Navarra

    Aramburu Siso, Ander

  34. Presidente del tribunal

    Disfunción mitocondrial y estrés oxidativo en la fisiopatogenia de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x: de las bases moleculares a la terapia 2013

    Universitat de Barcelona

    LÓPEZ ERAUSKIN, JONE

  35. Secretario del tribunal

    Disferlinopatías: nuevos aspectos diagnósticos y terapéuticos 2013

    Universitat Autònoma de Barcelona

    Díaz Manera, A.

  36. Vocal del tribunal

    Papel de la proteína PINK1 en la enfermedad de Parkinson: relevancia del daño mitocondrial y/o autofagia 2013

    Universidad de Extremadura

    Gómez Sánchez, Rubén

  37. Vocal del tribunal

    Identificación de nuevos factores genéticos asociados a enfermedad de Parkinson 2013

    Universidad de Navarra

    Lorenzo Betancor, Oswaldo

  38. Secretario del tribunal

    Desarrollo de un nuevo soporte polímerico con componentes de matriz extracelular neural para su aplicación en la diferenciación "in vitro" de distintas células primarias 2011

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    García Parra, Patricia

  39. Vocal del tribunal

    Evaluación y caracterización del deterioro cognitivo grave en personas con diagnóstico de enfermedad de alzheimer 2011

    Universidad Autónoma de Madrid

    Buiza Bueno, Cristina

  40. Vocal del tribunal

    Variabilidad de los genes mapt y del cluster de apoe en el riesgo de enfermedad de alzheimer 2011

    Universidad de Navarra

    Cervantes Ibáñez, Sebastián

  41. Vocal del tribunal

    Búsqueda de supresores químicos de la toxicidad de las expansiones CTG en Drosophila 2010

    Universitat de València

    García López, Amparo

  42. Vocal del tribunal

    Caracterización de la familia génica LGI 2010

    Universitat de València

    Herranz Pérez, Vicente

  43. Vocal del tribunal

    Estudio de la acción terapéutica del 4-fenilbutirato sódico sobre las funciones congnitivas de un modelo murino de enfermedad de alzheimer: mecanismos de acción 2009

    Universidad de Navarra

    Ricobaraza Abarquero, Ana Lourdes

  44. Vocal del tribunal

    Un modelo en Drosophila del mecanismo de patogénesis de las expansiones ctg en la distrofia miotónica. 2007

    Universitat de València

    Monferrer Sales, Lidón

  45. Vocal del tribunal

    Caracterización funcional de LGI1/Epitempina mediante modelos celulares. 2006

    Universitat de València

    Sirerol Piquer, María Salomé

  46. Vocal del tribunal

    Caracterización genética y funcional del gen causante de la Epilepsia Lateral Temporal Autosómica Dominante 2006

    Universitat de València

    Morante-Redolat, Jose Manuel

  47. Secretario del tribunal

    Caracterización fenotípica y genética de una serie de pacientes con distrofia muscular congénita avances en las formas con deficiencia primaria en merosina e identificación de nuevas formas con deficiencia secundaria y con expresión normal de merosina 2004

    Universidad Autónoma de Madrid

    Quijano Roy, Susana

  48. Vocal del tribunal

    Genética molecular de las epilepsias idiopáticas generalizadas 2004

    Universidad Complutense de Madrid

    SAÉZ HERNÁNDEZ, LAURA

  49. Vocal del tribunal

    Estudio de la eficacia de la estimulación mecánica y sensorial en los congelamientos de la marcha en la enfermedad de Parkinson 2003

    Universidad de Navarra

    CUBO DELGADO, M. ESTHER

  50. Vocal del tribunal

    Expresión génica diferencial y regulación de ferritina en un modelo animal de enfermedad de Parkinson 2003

    Universidad de Navarra

    CUADRADO TEJEDOR, MARIA MAR

  51. Vocal del tribunal

    Patologia molecular del gen de la distrofina: relacion fenotipo-genotipo 1997

    Universitat de Barcelona

    LASA LABORDE, ADRIANA

  52. Vocal del tribunal

    Neuropatía periférica secundaria a hipoxia-isquemia crónica 1995

    Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

    POZA ALDEA, JUAN JOSE